Il primo test non invasivo realizzato in Italia per accertare alterazioni del Dna fetale.

Ideato a Firenze, dall’Azienda Ospedaliera Universitaria di Careggi e la startup innovativa Ebios Futura di analoghi prodotti di competitor stranieri ed è effettuato in un Laboratorio pubblico È uno screening prenatale non invasivo, un semplice esame del sangue che consente di valutare le principali alterazioni dei cromosomi del nascituro evitando indagini più rischiose. Si chiama Prenataltest, ed è stato realizzato da una startup innovativa italiana, la Ebios Futura di Mondovì (CN). È già a disposizione dei medici che ne faranno richiesta ed è già partita la refertazione a cura del Laboratorio di Diagnostica genetica dell’Azienda ospedaliera dell’università di Careggi (Fi). La Regione Toscana, che ha cofinanziato il progetto ritenendolo “di interesse regionale”, per prima in Italia lo metterà a breve a disposizione per gravidanze che presentano un aumentato rischio di alterazioni genetiche.
Prenataltest ha una percentuale di validità altissima (superiore al 99%) e il suo obiettivo è quello di limitare al massimo il ricorso a indagini invasive che hanno un tasso di abortività prossimo all’1%. Si tratta di una metodica innovativa costata anni di ricerche, la cui applicazione ha poco più di 18 mesi di vita a livello mondiale e solo da un anno ha trovato diffusione anche nel nostro Paese. In Italia attualmente vengono commercializzati test simili di costo molto più elevato, risultato di ricerche effettuate in laboratori privati americani e cinesi, che offrono una refertazione non sempre verificabile. Prenataltest è l’unico test non invasivo sul Dna fetale interamente italiano, frutto di un’efficiente partnership fra pubblico e privato. È stato ideato dalla SOD Diagnostica genetica
dell’ospedale universitario di Careggi (Fi) in collaborazione con Ebios Futura che realizza anche il Kit di prelievo.

Quali alterazioni evidenzia? Prenataltest valuta le principali aneuploidie (anomalie cromosomiche) attraverso l’esame del Dna fetale libero (cffDNA) che circola nel sangue della madre. In sostanza consente di valutare con maggiore precisione il rischio di
alterazioni numeriche di alcuni cromosomi nel feto. Sono queste infatti le eventualità più frequenti nell’universo delle malattie cromosomiche in rapporto all’età della madre. Si tratta della trisomia della coppia 21, ovvero la sindrome di Down; la trisomia della coppia 18, ovvero la sindrome di Edwards; la trisomia della coppia 13, sindrome di Patau; tutte le eventuali alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y.
Il test ha valore di screening e (nonostante la grande attendibilità) non è diagnostico. Nel caso ad esempio venga evidenziata la presenza probabilistica di un’alterazione cromosomica, questa deve essere infatti confermata da indagini invasive tradizionali.
Su specifica richiesta motivata Prenataltest può anche evidenziare il sesso del nascituro e il suo gruppo sanguigno.
Come si effettua? E’ molto semplice: basta un prelievo di sangue a partire dalla decima settimana di gravidanza confermata dal dato ecografico. È fondamentale una consulenza Grazie alla partnership pubblico-privato costa meno altamente qualificato e certificato. genetica preventiva – fornita da un genetista o direttamente dal ginecologo – che valuterà i potenziali fattori di rischio dei genitori: madri che abbiano superato i 35 anni di età, obesità materna, diabete gestazionale, ipertensione, familiarità.
Dove e quanto? Il percorso può essere effettuato privatamente e direttamente con il proprio ginecologo di fiducia. Una volta realizzata l’ecografia o il test combinato il medico, nel caso rilevi la necessità, prescrive ed effettua direttamente il Prenataltest. Il kit di prelievo è a disposizione dei medici che ne facciano richiesta ed è già stato predisposto tutto il percorso. Una volta effettuato il prelievo sanguigno, infatti, un servizio certificato lo fa pervenire al laboratorio di Diagnostica genetica di Careggi. Qui arriva entro le 24 ore e il referto sarà pronto negli 8/10 giorni successivi. Per la donna il costo da sostenere, in caso di iter privato, sarà comunque inferiore a quello di test analoghi che utilizzano una “filiera” estera. Tutte le indicazioni operative si possono trovare sul sito: www.prenataltest.it

Il viaggio di Prenataltest. Gli esami vengono effettuati nei laboratori di Diagnostica genetica dell’Azienda ospedaliera dell’università di Careggi, dunque il test (contrariamente a test analoghi) non varca le frontiere italiane e arriva a destinazione in tempi rapidissimi. Il contenuto del kit di trasporto gode di numerosi sistemi di certificazione che garantiscono massima sicurezza antimanomissione per le operazioni di trasporto. La qualità degli esami è assicurata dalla VEQ (Verifica esterna di qualità). Quello di Careggi è l’unico Laboratorio italiano che effettua questo esame in regola con le linee guida del Ministero della Salute.

Una storia tutta italiana e un network pubblico e privato.
La storia di Prenataltest, per cui è stato richiesto uno specifico brevetto, inizia nel 2012 nei laboratori di Diagnostica genetica dell’ospedale universitario di Careggi, a Firenze. L’idea di approntare un test del Dna non invasivo per offrire alle future madri una gravidanza più serena e consapevole deve affrontare da subito il nodo del reperimento di risorse e personale specializzato. Qui si inserisce la startup innovativa Ebios Futura che decide di dare supporto al progetto sostenendo parte dei costi di laboratorio di Careggi e inserendo due ricercatrici nell’équipe di laboratorio. Anche la Regione Toscana (delibera 11/11/2013) eroga un finanziamento di 249mila euro all’Azienda ospedaliera di Careggi attribuendo a tale progetto “carattere di interesse regionale” in quanto “screening prenatale con un elevato valore predittivo che consente di selezionare le gravidanze fisiologiche da quelle ad alto rischio di anomalie cromosomiche…in modo da inviarle più appropriatamente a percorsi di diagnostica prenatale e di assistenza per gravidanze a rischio”.
La validazione di Prenataltest (ovvero lo studio scientifico che dimostra e conferma la validità della procedura) è stata effettuata a Careggi con uno studio su un campione eterogeneo (senza distinzione di etnia e età) di 2400 mamme selezionate grazie anche al
contributo dell’Ospedale di Grosseto e del Piero Palagi di Firenze.